一、精準醫療市場概況分析

　　精準醫療（Precision Medicine）是以個體化醫療為基礎、隨著基因測序技術快速進步以及生物信息與大數據科學的交叉應用而發展起來的新型醫學概念與醫療模式。精準醫療強調通過基因組、蛋白質組等組學技術和醫學前沿技術，對于大樣本人群與特定疾病類型進行生物標記物的分析與鑒定、驗證與應用，從而精確尋找疾病的原因和治療的靶點，對一種疾病的不同狀態和過程進行精確人類，最終實現對疾病和特定患者進行個性化精準治療。

傳統醫療在復雜疾病治療上的用藥效果不佳

精準醫療的特征分析

　　精準醫療包含診斷和治療兩個方面，“精準”是核心，基因測序是基礎。由于導致同一種疾病的原因可能會不同，比如導致肺癌的原因可能會是EGFR、K-RAS、ROSIGF、C-MET等其中一個因子發生變異，不同原因導致的肺癌需要不同的質和量的藥物，K-RAS變異引起的肺癌選AKT/PI3K抑制劑，EGFR變異引起的肺癌則選TKIs+化療的效果更佳。基因測序則是用以精準發現和診斷病因的基礎。

精準醫療三個層次

　　細胞免疫治療是采集人體自身免疫細胞，經過體外培養使其靶向性殺傷功能增強，再輸回人體用來殺滅血液及組織中的病原體、癌細胞、突變細胞。相對手術、放/化療等傳統療法，細胞免疫治療具備可針對性殺滅癌細胞、降低轉移和復發率、病人術后免疫力改善等優點。目前可應用于多種實體瘤和血液系統惡性腫瘤，包括惡性黑色素瘤、前列腺癌、腎癌、結直腸癌、乳腺癌、肝癌、肺癌、胃癌等和多發性骨髓瘤、白血病、B細胞淋巴瘤。從clinicaltrials.gov上注冊的信息可見，我國生物醫學界2015年以來CAR-T臨床試驗激增，在主要的腫瘤疾病上都有研究投入。

　　二、基因測序市場現狀分析

　　基因測序是指通過測序設備對DNA分子的堿基排列順序進行的測定，即測定和解讀DNA分子中的腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）、胞嘧啶（C）和鳥嘌呤（G）四種堿基的排列順序。基因測序為個體提供連續的基因大數據，結合大數據的存儲和運算實現疾病的“精準”診斷和治療。二代基因測序技術（NGS）的成熟和成本的下降極大推動了基因測序技術在基礎研究和臨床方面的應用。

基因測序示意圖

　　測序技術的提升，帶來測序成本的快速下降，其中2006年新一代測序技術的推出導致平均每兆數據量基因測序成本由2001年的5292美元下降到2015年的0.014美元，而2014年Illumina推出的HiSeqX Ten將單人類基因組測序成本降至1000美元以下，而原先啟動人類基因組計劃所需的成本是30億美元。

單個DNA序列堿基成本

單人類基因組測序成本

　　隨著信息技術在醫學領域應用的發展，除了傳統醫療領域大量診斷、影像圖像、病理分析等數據在橫向個體和縱向時間跨度上的大幅積累，生命科學研究領域也產生了包括基因組學、轉錄組學、蛋白質組學、代謝組學等等“生物大數據”。2012年國際千人基因組計劃1092個人類基因數據和人類遺傳突變圖譜發表，英國首相卡梅倫也在2013年宣布實施十萬人基因組計劃，隨即腫瘤基因圖譜（TCGA）、DNA元件百科全書（ENCODE）、以及人類蛋白質組計劃（HPP）也將開始或在進行中。目前發達國家和地區對生物大數據的管理均采用國家級的數據中心模式，包括美國國家生物技術信息中心（NCBI）、日本DNA數據庫（DDBJ）和歐洲生物信息研究所（EBI）。

精準醫療的生物大數據基礎

　　生育健康和腫瘤診斷治療是目前基因測序兩大主要應用領域。作為精準醫療范疇相對成熟的技術，基因測序目前的應用范圍較廣，醫療領域包括生育健康、遺傳病檢測、新藥研發、腫瘤診斷與治理、心血管疾病及醫學基礎研究，其中以生育健康和腫瘤診療、新藥研發和醫學基礎研究應用最多。無創產檢（NIPT）是目前產業化程度較高的領域，此外腫瘤領域市場空間巨大、處于飛速發展期。

基因測序主要應用領域

全球基因檢測市場主要運用領域占比

　　NIPT相對傳統產前臨床常見檢測技術在安全性、準確率、周期短等方面優勢明顯，主要應用高通量測序技術和生物信息學，抽取無需空腹情況下的靜脈血，采血后大約10個工作日可出具被告，準確率可達99%。美國NIPT市場主要為4家覆蓋，分別為Sequenom、VerinataHealth（2013年被Illumina收購）、AriosaDiagnostics和Natera，我國NIPT市場主要為華大基因、達安基因、貝瑞和康以及博奧生物等覆蓋。

　　從2007年的7.94億美元增長到2014年的54.5億美元，年復合增速32%。根據BBCResearch的預測，2018年全球基因測序市場規模將達117億美元，未來四年年復合增速將達21%。全球精準醫療市場從2005年的187億美元增長到2015年的585億美元，年復合增速12%，預計2015-2020年全球精準醫療市場規模增速達15%，為醫藥行業增速的3-4倍，2020年全球精準醫療市場規模將達1023億美元。

全球基因測序市場規模

全球精準醫療市場規模

　　三、精準醫療行業發展趨勢

　　1、中國具備發展精準醫療龐大的需求基礎

　　國家統計局數據顯示，2014年中國育齡婦女（15-49歲）占總人口的比例為26.9%，育齡婦女生育率為37.3%，生育一孩比例21.5%，育齡婦女生育二孩及以上的比例為15.8%。二胎政策的放開帶來二胎生育需求提升，尤其是高齡產婦增加。另一方面，中國作為人口大國，惡性腫瘤、心腦血管疾病等慢性病占據中國居民疾病死亡率前幾，人口老齡化、重大疾病是造成國家人力資源損失和經濟損失的重要因素。精準醫療在生育健康領域、重大疾病治療領域的應用需求在中國有龐大的基礎。

我國人均衛生費用占GDP比例較低

　　從醫療支出負擔來看，我國惡性腫瘤發病率285.9人/10萬人，按照13.6億人口計算，惡性腫瘤每年新增發病人數大約為389萬人。根據權威部門數據惡性腫瘤疾病人平均醫療費用15萬元人民幣計算，我國將每年新增5800億元人民幣用于惡性腫瘤疾病治療，而傳統醫療方法對于惡性腫瘤的治愈率僅為25%（圖1），在巨大的醫療負擔之下也存在大量的無效醫療支出，精準醫療將有助于改善此狀況。

2014年中國城市居民死亡率Top10

　　2、政策支持和監管并重，推動產業健康前行

　　中國早在20世紀初就開始關注精準醫學，于2006年首次提出“精準外科”的概念。2014年以后，CFDA等機構批準高通量測序在NPIT、PDG等生育健康領域的臨床應用試點。2015年，首屆精準醫療戰略專家委員會成立，計劃在2030年前我國精準醫療領域投入600億元。同年，高通量測序技術得到在腫瘤診斷和治療上的臨床試點，提振分子靶向藥物研發生產。5月，國家發改委發文取消第三類醫療技術臨床應用準入審批，干細胞、基因芯片、細胞免疫治療等細分領域得到快速發展。10月，精準醫療被列入“十三五規劃”重點發展項目。2016年“魏則西事件”將免疫細胞療法推向公眾視野，衛計委緊急叫停細胞免疫療法的臨床應用，更加嚴格監管措施和相應行業標準將配套產業發展，并推動產業以更健康的方式前行。

精準醫療在中國的發展歷程

　　3、我國基因測序市場增速全球最快

　　我國基因測序市場增速將達20%以上，為全球增速最快的地區之一。由于國外公司對上游的設備壟斷，我們認為未來我國基因測序市場的增速可能更多地體現在產業鏈中下游。

2012-2017年全球基因測序市場增速分布

　　目前全球7389臺基因測序設備分布在60多個國家，主要出自Illunima、ThermoFisher、Roche、PacificBiosciences、Oxford Nanopore，五家公司占市場份額99%以上，其中以Illunima市場份額最大（83.9%）。我國在上游設備這塊技術相對比較落后，雖然目前已有華大基因、華因康基因開始自研設備，貝瑞和康采取合作開發模式，但直接購買國外公司設備還占據主流。根據英國兩名學者（James Hadfield和Nick Loman）繪制了高通量測序儀在全世界的分布圖，中國擁有的高通量測序儀數量僅次于美國，基本出自以上廠家。

2016年全球主要基因測序設備公司市場份額

　　中游測序服務門檻較低，目前國內提供基因測序服務的第三方機構數量較多，競爭比較激烈；隨著上游技術的不斷進步，基因大數據的數量成倍增長，下一階段產業的重心將轉移到對基因數據的生物解讀和大數據挖掘上來，中游數據挖掘在產業中的地位將加速顯現，市場尚未形成穩定的格局，我國包括華大基因、上海其明、貝瑞和康、榮之聯等均從事相應的生物信息技術服務業務，中國龐大的人口基數帶來的基因數據處理需求很可能將促生一批專門從事包括數據處理、云產品等在內的優秀公司。

國內基因測序服務機構地區分布