基因測序是指通過測序設備對DNA分子的堿基排列順序進行的測定，即測定和解讀DNA分子中的腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）、胞嘧啶（C）和鳥嘌呤（G）四種堿基的排列順序。基因測序為個體提供連續的基因大數據，結合大數據的存儲和運算實現疾病的“精準”診斷和治療。二代基因測序技術（NGS）的成熟和成本的下降極大推動了基因測序技術在基礎研究和臨床方面的應用。

基因測序示意圖

　　測序技術的提升，帶來測序成本的快速下降，其中2006年新一代測序技術的推出導致平均每兆數據量基因測序成本由2001年的5292美元下降到2015年的0.014美元，而2014年Illumina推出的HiSeqX Ten將單人類基因組測序成本降至1000美元以下，而原先啟動人類基因組計劃所需的成本是30億美元。

單個DNA序列堿基成本

單人類基因組測序成本

　　隨著信息技術在醫學領域應用的發展，除了傳統醫療領域大量診斷、影像圖像、病理分析等數據在橫向個體和縱向時間跨度上的大幅積累，生命科學研究領域也產生了包括基因組學、轉錄組學、蛋白質組學、代謝組學等等“生物大數據”。2012年國際千人基因組計劃1092個人類基因數據和人類遺傳突變圖譜發表，英國首相卡梅倫也在2013年宣布實施十萬人基因組計劃，隨即腫瘤基因圖譜（TCGA）、DNA元件百科全書（ENCODE）、以及人類蛋白質組計劃（HPP）也將開始或在進行中。目前發達國家和地區對生物大數據的管理均采用國家級的數據中心模式，包括美國國家生物技術信息中心（NCBI）、日本DNA數據庫（DDBJ）和歐洲生物信息研究所（EBI）。

精準醫療的生物大數據基礎

　　生育健康和腫瘤診斷治療是目前基因測序兩大主要應用領域。作為精準醫療范疇相對成熟的技術，基因測序目前的應用范圍較廣，醫療領域包括生育健康、遺傳病檢測、新藥研發、腫瘤診斷與治理、心血管疾病及醫學基礎研究，其中以生育健康和腫瘤診療、新藥研發和醫學基礎研究應用最多。無創產檢（NIPT）是目前產業化程度較高的領域，此外腫瘤領域市場空間巨大、處于飛速發展期。

基因測序主要應用領域

全球基因檢測市場主要運用領域占比

　　NIPT相對傳統產前臨床常見檢測技術在安全性、準確率、周期短等方面優勢明顯，主要應用高通量測序技術和生物信息學，抽取無需空腹情況下的靜脈血，采血后大約10個工作日可出具被告，準確率可達99%。美國NIPT市場主要為4家覆蓋，分別為Sequenom、VerinataHealth（2013年被Illumina收購）、AriosaDiagnostics和Natera，我國NIPT市場主要為華大基因、達安基因、貝瑞和康以及博奧生物等覆蓋。

　　從2007年的7.94億美元增長到2014年的54.5億美元，年復合增速32%。據預測，2018年全球基因測序市場規模將達117億美元，未來四年年復合增速將達21%。全球精準醫療市場從2005年的187億美元增長到2015年的585億美元，年復合增速12%，預計2015-2020年全球精準醫療市場規模增速達15%，為醫藥行業增速的3-4倍，2020年全球精準醫療市場規模將達1023億美元。

全球基因測序市場規模

全球精準醫療市場規模

　　我國基因測序市場增速將達20%以上，為全球增速最快的地區之一。由于國外公司對上游的設備壟斷，我們認為未來我國基因測序市場的增速可能更多地體現在產業鏈中下游。

2012-2017年全球基因測序市場增速分布

　　目前全球7389臺基因測序設備分布在60多個國家，主要出自Illunima、ThermoFisher、Roche、PacificBiosciences、Oxford Nanopore，五家公司占市場份額99%以上，其中以Illunima市場份額最大（83.9%）。我國在上游設備這塊技術相對比較落后，雖然目前已有華大基因、華因康基因開始自研設備，貝瑞和康采取合作開發模式，但直接購買國外公司設備還占據主流。根據英國兩名學者（James Hadfield和Nick Loman）繪制了高通量測序儀在全世界的分布圖，中國擁有的高通量測序儀數量僅次于美國，基本出自以上廠家。

2016年全球主要基因測序設備公司市場份額

　　中游測序服務門檻較低，目前國內提供基因測序服務的第三方機構數量較多，競爭比較激烈；隨著上游技術的不斷進步，基因大數據的數量成倍增長，下一階段產業的重心將轉移到對基因數據的生物解讀和大數據挖掘上來，中游數據挖掘在產業中的地位將加速顯現，市場尚未形成穩定的格局，我國包括華大基因、上海其明、貝瑞和康、榮之聯等均從事相應的生物信息技術服務業務，中國龐大的人口基數帶來的基因數據處理需求很可能將促生一批專門從事包括數據處理、云產品等在內的優秀公司。

國內基因測序服務機構地區分布