一項(xiàng)新技術(shù)或產(chǎn)品的問世，給人們帶來欣喜的同時(shí)，也必然會(huì)引起擔(dān)憂，基因測序技術(shù)便是其中之一。基因測序技術(shù)被看作自疫苗問世以來疾病預(yù)防最重要的科技突破，它不僅可以大大降低遺傳相關(guān)的疾病發(fā)生率，減少出生缺陷，還可以實(shí)現(xiàn)對疾病預(yù)測、預(yù)防、預(yù)警以及個(gè)體化診療；但目前，國內(nèi)的基因測序市場卻并不讓人滿意，甚至亂得已無章可循。

　　研究表明，人體內(nèi)總共約有3萬多個(gè)基因，除外傷，人類的疾病大多與基因相關(guān)，基因異常、基因受損都會(huì)引起對應(yīng)的蛋白質(zhì)或酶的功能變化，從而引起疾病。基因檢測就是通過血液以及其他體液或細(xì)胞中的DNA或RNA進(jìn)行檢測的技術(shù)，從而使人們能了解自己的基因信息，預(yù)知身體患疾病的風(fēng)險(xiǎn)，通過改善生活環(huán)境和生活習(xí)慣，避免或延緩疾病的發(fā)生。而基因測序是基因檢測的方法之一。

　　相關(guān)統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)顯示：目前約有2500多種疾病已經(jīng)有了對應(yīng)的基因檢測方法，并在美國臨床合法應(yīng)用，甚至基因檢測已成為美國疾病預(yù)防的常規(guī)手段之一。在我國，基因測序被人們廣為熟知，應(yīng)該歸功于無創(chuàng)產(chǎn)前篩查高通量測序這一項(xiàng)目，即通過化驗(yàn)孕婦的血液，結(jié)合其他臨床信息，來綜合判斷胎兒患有唐氏癥的危險(xiǎn)程度。

　　本文中小編對當(dāng)前基因測序的發(fā)展情況進(jìn)行了匯總。

　　【1】百多家醫(yī)療機(jī)構(gòu)試點(diǎn)基因測序臨床應(yīng)用起航

　　國家衛(wèi)計(jì)委近日下發(fā)《關(guān)于產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)開展高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷臨床應(yīng)用試點(diǎn)工作的通知》，此舉被業(yè)界解讀為二代基因測序放開臨床試點(diǎn)的信號。2014年2月被叫停臨床應(yīng)用的二代基因測序，時(shí)隔一年終于再次開閘，共有100多家醫(yī)療機(jī)構(gòu)入選臨床試點(diǎn)。

　　業(yè)內(nèi)人士分析，從市場規(guī)模和增長情況來看，設(shè)備和耗材市場仍是基因測序產(chǎn)業(yè)鏈最大的一環(huán)，但測序服務(wù)的增速最為迅猛，以生物信息分析為主的工作流產(chǎn)品，基數(shù)小上升空間大。但基于第二代高通量測序技術(shù)平臺的基因測序從硬件和軟件兩方面來說，都還未達(dá)到可以面向消費(fèi)市場的條件，商業(yè)化推廣尚需時(shí)間。

　　根據(jù)《通知》，中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院等100多家醫(yī)療機(jī)構(gòu)入選為開展高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷的臨床試點(diǎn)單位。衛(wèi)計(jì)委還組織制定了《高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)規(guī)范》。

　　《通知》明確，高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷試點(diǎn)的工作內(nèi)容包括：產(chǎn)前篩查與診斷前咨詢，知情同意書簽署，臨床資料收集和標(biāo)本采集，檢測報(bào)告審核使用，檢測后臨床咨詢，高風(fēng)險(xiǎn)孕婦的后續(xù)臨床服務(wù)，追蹤隨訪，信息統(tǒng)計(jì)上報(bào)等。

　　《通知》要求，試點(diǎn)產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)可擇優(yōu)與承擔(dān)高通量基因測序檢驗(yàn)試點(diǎn)任務(wù)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)建立合作關(guān)系。未納入試點(diǎn)的產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)和不具備產(chǎn)前診斷技術(shù)資質(zhì)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)，不得擅自開展高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷臨床應(yīng)用，或向任何機(jī)構(gòu)遞送樣本開展高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷臨床服務(wù)。嚴(yán)禁任何機(jī)構(gòu)采用技術(shù)手段進(jìn)行非醫(yī)學(xué)需要的胎兒性別鑒定。

　　【2】基因測序行業(yè)如何賺錢？

　　2014年2月，食藥總局和衛(wèi)計(jì)委一紙通知叫停了臨床基因測序，原因是相關(guān)產(chǎn)品和技術(shù)并沒有通過審批。未經(jīng)審批就做診療，算是非法行醫(yī)，屬于嚴(yán)重違法行為。

　　但僅僅過了4個(gè)月，去年6月30日，食藥總局就批準(zhǔn)了二代基因測序產(chǎn)品上市。其中，華大基因的兩款二代基因測序儀和檢測試劑盒通過審批。

　　2014年12月22日，衛(wèi)計(jì)委又評估公布了第一批高通量測序技術(shù)臨床應(yīng)用試點(diǎn)單位，此前兩家獲得二代測序注冊證的華大基因和達(dá)安基因再次入選，即將開展產(chǎn)前篩查與診斷專業(yè)試點(diǎn)。

　　在臨床基因測序應(yīng)用被叫停之前，我國無創(chuàng)產(chǎn)檢主要集中于一線城市的三甲醫(yī)院或高端民營醫(yī)院。數(shù)據(jù)顯示，近三年來我國共有20萬孕婦接受產(chǎn)前基因檢測，市場規(guī)模約為10億元。業(yè)內(nèi)人士預(yù)計(jì)，如果無創(chuàng)產(chǎn)檢針對30歲以上孕婦實(shí)現(xiàn)100%滲透，將為該行業(yè)帶來76億元市場容量；若針對全部孕婦實(shí)現(xiàn)50%滲透率，那么將帶來140億元市場容量。

　　雖然基因檢測臨床應(yīng)用的市場巨大，但是想要加入這場競爭卻并非那么簡單。目前只有少數(shù)企業(yè)的少數(shù)產(chǎn)品獲得了CFDA批文，那么其他優(yōu)秀的企業(yè)是否可以后來居上？面對諸如華大、達(dá)安這樣的競爭對手，又是否可以占得一片江山呢？目前看來仍是個(gè)未知數(shù)。

　　【3】基因測序產(chǎn)品今年進(jìn)醫(yī)療系統(tǒng)價(jià)格或降至萬元

　　近日，有媒體公布了國家衛(wèi)計(jì)委通過的第一批高通量測序技術(shù)臨床應(yīng)用試點(diǎn)單位名單，此前已經(jīng)獲得二代測序注冊證的華大基因和達(dá)安基因再次入選。

　　盡管目前衛(wèi)計(jì)委網(wǎng)站上還未正式公布此消息，但在去年12月底，華大基因董事長汪建在接受《第一財(cái)經(jīng)日報(bào)》記者采訪時(shí)曾印證過此消息。

　　“有關(guān)全基因組測序的批文估計(jì)最近會(huì)出來，預(yù)計(jì)會(huì)涉及20家醫(yī)院以及七個(gè)臨床檢測實(shí)驗(yàn)室的試點(diǎn)，華大都在這幾個(gè)名單內(nèi)。”汪建告知記者。

　　據(jù)了解，此次批準(zhǔn)共分三個(gè)專業(yè)，分別是遺傳病診斷專業(yè)、產(chǎn)前篩查與診斷專業(yè)、植入前胚胎遺傳學(xué)診斷專業(yè)。華大基因均位列此三個(gè)專業(yè)的獲準(zhǔn)試點(diǎn)單位名單中，而達(dá)安基因則中標(biāo)產(chǎn)前篩查與診斷專業(yè)。

　　基因測組作為目前生物學(xué)領(lǐng)域最炙手可熱的專業(yè)門類之一，近幾年在國內(nèi)外均得到了快速的發(fā)展，它不僅能夠追蹤傳染病途徑，還能預(yù)測個(gè)體化疾病風(fēng)險(xiǎn)，有效預(yù)測癌癥、糖尿病、唐氏綜合征等多種疾病，從而為后期的防御和治療提供有效的幫助。

　　【4】美媒盤點(diǎn)2014年八大創(chuàng)新基因測序居首位

　　美國《赫芬頓郵報(bào)》網(wǎng)站12月17日刊文盤點(diǎn)2014年八大創(chuàng)新，基因測序居首位。今年1月，伊盧米納公司宣布，他們的最新款基因測序儀可以每年破譯1.8萬個(gè)基因組，每次花費(fèi)僅1000美元——十年前的費(fèi)用是幾十億美元。